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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408052
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析
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作者: 黄果 李欢 肖嘉陵 王亮 徐蕙娟 雷春涛 余蔓 帅平 刘玉萍 龚波 杨正林
年/期：2022/9
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671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断
文摘阅读
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作者: 罗诗坤 何文斌 赵晓蒙 杨晓文 高伯笛 李双飞 杜娟 张前军 谭跃球 卢光琇 林戈 李汶
年/期：2022/9
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下载：0
亲代平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响
文摘阅读
68
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作者: 王珺 王茜怡 苟兴庆 巨瑛 张亨德 王晓红
年/期：2022/9
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应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异
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85
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作者: 时盼来 陈铎 侯雅勤 朱若男 孟静静 夏艳洁 代鹏 孔祥东
年/期：2022/9
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三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析
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71
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作者: 周陶成 王羽辰 梁栋 陈露露 叶福玲 曹鸿垚 童光磊
年/期：2022/9
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七个多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析
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86
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作者: 方旭栋 王卉红 董芳 连碧珺 李峰 金杭阳 於裕福 张楠 戚晓平
年/期：2022/9
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高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用
文摘阅读
82
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12
被引
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作者: 潘丽 苏文 陈咏梅 林道彬
年/期：2022/8
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全基因组测序用于肾脏异常胎儿的产前诊断
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90
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10
被引
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作者: 乔凤昌 胡平 张翠平 王艳 周冉 罗春玉 许争峰
年/期：2022/8
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两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析
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67
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4
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0
作者: 铁晓玲 杨颖 贺春霞 张李钰 车凤玉
年/期：2022/8
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黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析
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70
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作者: 何甜甜 陈静 刘珊玲 王和 张雪梅
年/期：2022/8
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