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首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2024年06期
中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)CSTPCD(2023)北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：遗传与疾病
主办单位： 中华医学会
主编：张思仲
出版周期：月刊
语种：中文
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
影响因子：0.77
文献量：7855
被引量：32516
下载量：408157
基金论文量：3441
电话：028－85501165
邮政编码：100853
地址：成都市人民南路3段17号
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年份刊次
正式出版
202401期02期03期04期05期06期202301期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202201期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202101期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202001期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201901期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201801期02期03期04期05期06期201701期02期03期04期05期06期201601期02期03期04期05期06期201501期02期03期04期05期06期201401期02期03期04期05期06期201301期02期03期04期05期06期201201期02期03期04期05期06期201101期02期03期04期05期06期201001期02期03期04期05期06期200901期02期03期04期05期06期200801期02期03期04期05期06期200701期02期03期04期05期06期200601期02期03期04期05期06期200501期02期03期04期05期06期200401期02期03期04期05期06期200301期02期03期04期05期06期200201期02期03期04期05期06期200101期02期03期04期05期06期200001期02期03期04期05期06期199901期02期03期04期05期06期199801期02期03期04期05期06期
2024年06期
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临床细胞遗传学

46，XY，t(4；21)(p10；q10)，t(5；12)(p15；q24.1)一家系

刘颖慧701

46，XX，t(5；13；6)复杂易位伴反复流产1例

鞠彩宁 蓝信强748
临床遗传学论著

过度惊吓反应症3例患儿的临床及遗传学分析

韩瑞 张晓莉 贾天明 徐丹 甘玲720-724

NEXMIF基因新发变异致West综合征患儿1例的临床及遗传学分析

何文 梁妍 闫会敏 万林 杨光725-729

SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析

李维 付天骄 TAMANG SPANA 王瑶 王怀立 禚志红730-733

ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化1例患儿的遗传学分析

赵春娟 刘田田 刘芳 崔丽茹 王军屏734-740

COL17A1基因变异致新生儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症1例

朱苏月 乔继冰 沈男 周永英 岑曼 蒋亚洲741-744

集钙蛋白1相关肌病患者1例的基因变异分析

郭璇 赵哲 沈宏锐 邴琪 谢诗 胡静745-748

PMFBP1基因变异所致的无头精子症1例患者的临床特征及遗传学分析

冯科 夏彦清 曲晓伟 万锋 杨科 徐嘉宁 张翠莲 郭海彬749-752

产前诊断异常两个家系的遗传学分析

王文靖 任晨春 杨微微 鞠明艳 张海霞 李德明 张月香753-757

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