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中华医学遗传学杂志
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2025年09期
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD扩展(2025-2026)
CSTPCD(2025)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.61
文献量：
10168
被引量：
34998
下载量：
411019
基金论文量：
3566
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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临床遗传学论著
性发育异常患者4例的临床特征及遗传学分析
王秀艳 孟凡荣 史云芳 琚端 周星宏 董海伟 李晓洲
1089-1095
RARS2相关脑桥小脑发育不良患儿6例的临床及遗传学分析
张晓莉 王梦月 李佳霖 马轶超 王俊玲 李小丽 韩瑞 徐丹 金爽 贾天明 李书津 黄先杰 李月琴
1096-1105
AP4S1基因变异致遗传性痉挛性截瘫52型一个家系的临床表型及遗传学分析
杨李 朱子豪 华冉 王宝田 姜俊红 唐久来 吴德
1106-1113
FBXO11基因新发变异致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿1例的临床及遗传学分析
张秋梅 刘凯 戚永珍 赵向宇 耿兴柱
1114-1119
AMER1基因变异致条纹状骨病伴颅骨硬化症患儿1例的临床特征及遗传学病因分析
张会春 殷文晗 王艳丽 陈白云 高超 刘磊 王彦红 张小慢 李林飞
1120-1125
长期误诊的短肋胸廓发育不良6型患者1例的临床分析
张超 王佩瑶 岑紫妍 张婷 黄新文
1126-1131
KIF12基因复合杂合变异所致进行性家族性肝内胆汁淤积症8型1例患儿的临床表型及遗传学分析
周霄颖 张俊 张雯婷
1132-1140
CCN6基因复合杂合变异致进行性假性类风湿发育不良1例患者的临床表型与遗传学分析并文献复习
王梦宇 马巧峰 张振红 陈丽 刘继东
1141-1150
病例报告
6号与8号染色体复杂重排1例的遗传学分析
胡文雨 胡娟 罗小琴 魏小文 肖淑平
1151-1152
论著
基于高通量测序技术的新生儿 MYO7A、 PCDH15和 CDH23致病性变异携带分析
李雅红 孙云 王欣 管贤伟 蒋涛 许争峰
1025-1032
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