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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408052
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析
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作者: 李焱 秦利涛 杨科 陈新 朱宏杰 米路雅 王耀萍 马新蕊 廖世秀
年/期：2024/5
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湖州地区1 000例新生儿遗传病筛查基因检测结果的分析
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作者: 沈国松 邹琳 李雯雯 唐克峰 张雅琴 丁忠英 沈学萍
年/期：2024/5
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HSD17B10和 ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病3例患儿的临床分析与遗传学诊断
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作者: 纪伟 田国力 张潇分 王燕敏 杨永臣 周卓 郭静
年/期：2024/5
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KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征
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作者: 樊海珍 王燕梅 武运红 贾利芳 王丽红 沈艳生
年/期：2024/5
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高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断
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作者: 段芳 吴琦嫦 许亚松 孙世宇 纪艺珍 孙丽
年/期：2024/4
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河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析
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作者: 朱昕赟 徐一卓 张洁 李晓乐 何婧文 贾晨路 吕书博 刘素娜 高彦博 马坤 欧阳运佳 任益慧 赵德华
年/期：2024/4
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纯合区域3例胎儿的来源分析
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作者: 刘威 李洁 朱湘玉 顾雷雷 陈雨欣
年/期：2024/4
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SLC25A20基因变异致肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症2例新生儿的临床及遗传学分析
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作者: 张庆华 冯暄 王兴 刘芙蓉 周秉博 张钏 王玉佩 石静云 郝胜菊 惠玲 易彬
年/期：2024/4
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1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析
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作者: 罗小金 牛宏艳 周飞 李双武 李振明 郭岩芸
年/期：2024/4
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TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析
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作者: 赵公平 李纪同 刘玉洁 李广波 张艳敏 张书锋 刘翠华
年/期：2024/4
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