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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
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Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2024)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.61
文献量：
8046
被引量：
33407
下载量：
409837
基金论文量：
3437
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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人胃食管交界处腺癌mRNA m7G修饰情况的初步分析
文摘阅读
40
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1
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作者: 刘滋验 王晓燕 胡滨滨 张诗琪 郎亚昆 范钰
年/期：2025/2
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BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A相关Leber遗传性视神经病变中的作用机制
文摘阅读
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1
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作者: 刘贞 管威 张娟娟 管敏鑫
年/期：2025/2
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重庆地区17 926例育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析
文摘阅读
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6
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作者: 陈霞 高洋 陈文红 罗幸 童珂雅
年/期：2025/2
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HBA基因起始密码子变异对地中海贫血表型的影响及临床意义
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61
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11
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作者: 赖柏如 葛毅媛 马晓敏 曾广款 余晓华 梁简恋 曹延斌 杨立业
年/期：2025/1
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马凡综合征6个家系的 FBN1基因变异分析
文摘阅读
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10
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作者: 丁仙红 洪陈亮 卢扬 徐梦忆 胡冰杰 方奕程 沈波
年/期：2025/1
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NBAS基因变异所致婴儿肝衰竭综合征2型3例患儿的临床及遗传学研究
文摘阅读
61
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9
被引
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作者: 李素丽 于志丹 郑璇 权冰洁 刘怡静 梅世月 周方
年/期：2025/1
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20例15q11.2BP1-BP2微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询
文摘阅读
62
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5
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0
作者: 李美娟 于辛酉 杨兰花 王晓燕 魏波
年/期：2025/1
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两种罕见遗传病共病患儿2例的临床及遗传学特征分析
文摘阅读
57
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2
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作者: 甘玲 梁瑞瑞 李月琴 李梦春 李怡 赵世超 王丽君 贾天明 董燕
年/期：2025/1
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徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析
文摘阅读
56
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9
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作者: 周伟 李惠中 杨丽 邵芳 顾茂胜
年/期：2025/1
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CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析
文摘阅读
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7
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作者: 葛丽丽 孔京慧 陈重芬 夏志毅 梅世月 张耀东
年/期：2024/9
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