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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD扩展(2025-2026)
CSTPCD(2025)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.61
文献量：
10168
被引量：
34998
下载量：
411019
基金论文量：
3566
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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CDC42基因多态性与先天性心脏病患者肺动脉压力的相关性研究
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作者: 袁腾 朱峰 田认 李云霞 艾克拜·艾散 吐尼克·马合沙提 陈铀
年/期：2025/9
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癫痫患儿的临床表型及基因型特征分析
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作者: 姜燕丽 闫露露 付彬 蔡东黎 解敏 邵新华 陈长水 吴姗姗 李海波
年/期：2025/9
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GJB2基因c.109G>A(p.Val37Ile)热点变异在儿童期的听力学表征以及与家系成员的对比分析
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作者: 郑周数 薛江阳 丁璐 潘婕文 王梅红 张英慧 庄丹燕 杨一晖 唐鸣 李海波
年/期：2025/9
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基于高通量测序技术的新生儿 MYO7A、 PCDH15和 CDH23致病性变异携带分析
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作者: 李雅红 孙云 王欣 管贤伟 蒋涛 许争峰
年/期：2025/9
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二代测序揭示浙江汉族人群 KIR3DP1基因的分布特征
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作者: 陶苏丹 游璇 吴齐敏 何吉 朱发明
年/期：2025/9
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46，XY性发育异常女性表型的临床特征及遗传学分析—单中心研究
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作者: 付东霞 刘磊 吴雪 王会贞 高静 陈永兴
年/期：2025/9
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一项关于初治弥漫大B细胞淋巴瘤临床病理特征、基因变异谱及预后分析的多中心回顾性研究
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作者: 蒋永宁 张捷 张亚平 夏奕 缪祎 倪海雯 师锦宁 张晓慧 徐敏 华海应 庄芸 吴文忠 徐茂忠 谢晓艳 贾祝霞 苗雨青 赵敏 李建勇 施文瑜
年/期：2025/9
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染色体微阵列分析在孤立性先天性肾脏及尿路畸形胎儿产前诊断中的应用
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作者: 杜晓宇 苗艳 李加山 梁思颖 赵炜 周颖超 姜楠
年/期：2025/9
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歌舞伎综合征胎儿产前超声及遗传学特征分析：6例报告并文献对比
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作者: 秦亚运 宋婕萍
年/期：2025/8
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SMN1和 SMN2基因相互转换的研究
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67
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作者: 郭谦楠 娄桂予 王莉 王红丹 廖世秀
年/期：2025/8
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