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中华医学遗传学杂志
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2024年06期
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7855
被引量:
32516
下载量:
408157
基金论文量:
3441
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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临床细胞遗传学
46,XY,t(4;21)(p10;q10),t(5;12)(p15;q24.1)一家系
刘颖慧
701
46,XX,t(5;13;6)复杂易位伴反复流产1例
鞠彩宁 蓝信强
748
临床遗传学论著
过度惊吓反应症3例患儿的临床及遗传学分析
韩瑞 张晓莉 贾天明 徐丹 甘玲
720-724
NEXMIF基因新发变异致West综合征患儿1例的临床及遗传学分析
何文 梁妍 闫会敏 万林 杨光
725-729
SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析
李维 付天骄 TAMANG SPANA 王瑶 王怀立 禚志红
730-733
ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化1例患儿的遗传学分析
赵春娟 刘田田 刘芳 崔丽茹 王军屏
734-740
COL17A1基因变异致新生儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症1例
朱苏月 乔继冰 沈男 周永英 岑曼 蒋亚洲
741-744
集钙蛋白1相关肌病患者1例的基因变异分析
郭璇 赵哲 沈宏锐 邴琪 谢诗 胡静
745-748
PMFBP1基因变异所致的无头精子症1例患者的临床特征及遗传学分析
冯科 夏彦清 曲晓伟 万锋 杨科 徐嘉宁 张翠莲 郭海彬
749-752
产前诊断异常两个家系的遗传学分析
王文靖 任晨春 杨微微 鞠明艳 张海霞 李德明 张月香
753-757
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