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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7884
被引量:
32516
下载量:
408353
基金论文量:
3462
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异
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作者: 时盼来 陈铎 侯雅勤 朱若男 孟静静 夏艳洁 代鹏 孔祥东
年/期:2022/9
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三例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特征及基因分析
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作者: 周陶成 王羽辰 梁栋 陈露露 叶福玲 曹鸿垚 童光磊
年/期:2022/9
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七个多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变家系的临床及遗传学分析
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作者: 方旭栋 王卉红 董芳 连碧珺 李峰 金杭阳 於裕福 张楠 戚晓平
年/期:2022/9
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高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的应用
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14
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作者: 潘丽 苏文 陈咏梅 林道彬
年/期:2022/8
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全基因组测序用于肾脏异常胎儿的产前诊断
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作者: 乔凤昌 胡平 张翠平 王艳 周冉 罗春玉 许争峰
年/期:2022/8
被引:0
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两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析
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70
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5
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0
作者: 铁晓玲 杨颖 贺春霞 张李钰 车凤玉
年/期:2022/8
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黏脂贮积症Ⅱ型α/β和Ⅲ型α/β家系的溶酶体酶学分析
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70
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8
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作者: 何甜甜 陈静 刘珊玲 王和 张雪梅
年/期:2022/8
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采用ACMG-ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析
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102
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0
作者: 张玉鑫 薛江阳 闫露露 刘颖文 庄丹燕 解敏 陈怡博 安宇 沈亦平 李海波
年/期:2022/8
被引:0
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p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C缺陷症的致病机制分析
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78
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5
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1
作者: 蒋淑婷 王欢欢 刘媚娜 杨丽红 金艳慧 谢海啸 徐琦煜 王明山
年/期:2022/7
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三例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
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9
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作者: 王君宇 段若愚 延会芳 张钰 肖江喜 王静敏
年/期:2022/7
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