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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7884
被引量：
32516
下载量：
408353
基金论文量：
3462
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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中原地区67个DMD家系产前诊断结果的分析
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作者: 高值 刘莉娜 王艳丽 王燕菲 黄伟 孔祥东
年/期：2022/7
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河南省83例β-地中海贫血基因携带者及患者的基因型与血液学特征分析
文摘阅读
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作者: 王玮琳 赵晓明 白松婷 王璐 王春美 姚强华 李白 王叨
年/期：2022/7
被引：0
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两个 FGB基因c.1115 T>A杂合变异导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及遗传学分析
文摘阅读
101
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作者: 王晓欧 姚雅婷 林素珍 王锦乐 舒旷怡 艾心怡 江明华
年/期：2022/6
被引：0
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MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异
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作者: 贺薷萱 莫若 张尧 沈鸣 康路路 陈哲晖 刘怡 宋金青 张宏武 姚红新 刘玉鹏 董慧 金颖 李梦秋 秦炯 郑宏 陈永兴 卫海燕 李东晓 李溪远 郑荣秀 张会丰 黄敏 张春燕 姜玉武 梁德生 田亚平 杨艳玲
年/期：2022/6
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22例低促性腺激素性性腺功能减退症患者 CHD7基因变异分析
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90
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作者: 解一丹 郑瑞芝 韩宾宾 袁慧娟 虎子颖
年/期：2022/6
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应用单核苷酸多态性微阵列分析早、中孕期流产的遗传学因素
文摘阅读
84
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11
被引
0
作者: 朱丽芬 张慧敏 杜绮婷 孙筱放 刘维强
年/期：2022/6
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KIR2DS4基因分型方法建立及新等位基因KIR2DS4 *016的鉴定
文摘阅读
59
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1
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0
作者: 徐筠娉 孙丽艳 何柳媚 高素青
年/期：2022/6
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南方汉族KIR-HLA系统分子遗传多态性与急性白血病的相关性
文摘阅读
72
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6
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0
作者: 甄建新 杨智超 邓志辉
年/期：2022/5
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两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析
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作者: 郑璇 刘磊 王彦红 王亚丽 王慧英 杜语慧 高刘炯 张耀东 梅世月
年/期：2022/5
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基因组拷贝数变异检测技术在7617例孕中期血清学筛查异常孕妇产前诊断中的应用
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112
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作者: 黄佳 吴东 高越 李前程 张朝阳 何嘉欢 李茜 王红丹 郭谦楠 娄桂予 王悦 刘红彦
年/期：2022/5
被引：0
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