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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408063
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析
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作者: 郑璇 刘磊 王彦红 王亚丽 王慧英 杜语慧 高刘炯 张耀东 梅世月
年/期：2022/5
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基因组拷贝数变异检测技术在7617例孕中期血清学筛查异常孕妇产前诊断中的应用
文摘阅读
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作者: 黄佳 吴东 高越 李前程 张朝阳 何嘉欢 李茜 王红丹 郭谦楠 娄桂予 王悦 刘红彦
年/期：2022/5
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南方汉族KIR-HLA系统分子遗传多态性与急性白血病的相关性
文摘阅读
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作者: 甄建新 杨智超 邓志辉
年/期：2022/5
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两例Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床及 CSNK2B基因变异分析
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作者: 张佳 李杨 罗欢 沈亚君 袁梦 杨作臻 甘靖
年/期：2022/5
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一个遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征家系的表型和 FH基因变异分析
文摘阅读
127
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28
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作者: 郭依琳 王璐 徐臻 白洋洋 王武亮 吴会芳 孙英杰
年/期：2022/5
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HLA新等位基因A*24：191序列及其MHC编码蛋白分子三维结构模拟预测分析
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74
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7
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0
作者: 聂向民 朱传福 朱海峰 刘艳 邵静茹 乔文本
年/期：2022/5
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无脉络膜症三个家系的基因诊断
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67
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4
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0
作者: 白周现 孔祥东
年/期：2022/5
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三例 ANKRD11基因变异导致伴癫痫发作的KBG综合征患者的分析
文摘阅读
83
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5
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作者: 刘超 任鲜卉 王罗俊 魏子涵 曹咪 李国艳 吴振宇 邓艳春
年/期：2022/5
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CNV-seq与染色体核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用
文摘阅读
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作者: 屈素真 时盼来 张田园 高值 关红缨 孔祥东
年/期：2022/4
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75例肝型肝豆状核变性患儿的临床表型及 ATP7B基因变异分析
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作者: 刘攀 车凤玉 舒畅 李亚绒 刘小乖
年/期：2022/4
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