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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408063
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析
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作者: 王兴 孙小红 郝胜菊 刘芙蓉 张庆华 郑雷 张钏
年/期：2022/4
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两例 CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析
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135
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作者: 董燕 史晓依 杜开先 史亚丽 王军 贾天明 张珂 徐瑞娟 王丽君
年/期：2022/4
被引：0
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一个以肌痛为主要表现的Becker肌营养不良症家系的遗传学分析
文摘阅读
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6
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作者: 谢丹 黄宏燕 徐严明
年/期：2022/4
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一个 EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析
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6
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作者: 韩锐 刘翛然 叶尔登切切克 武爽 赵静 段玲 夏燕 丁剑冰
年/期：2022/4
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X连锁先天性视网膜劈裂症家系的 RS1基因变异分析
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11
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0
作者: 罗萍 刘艳秋 邢雪莎 刘琦 罗阳
年/期：2022/4
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一例 DYM基因移码变异所致Dyggve-Melchior-Clausen综合征患儿的临床及遗传学分析
文摘阅读
91
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4
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0
作者: 匡乐乐 彭瑞 刘斌 奚迪 常秋荣 高玉平
年/期：2022/4
被引：0
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miR-146a基因rs2910164 G/C多态性与miR-146a异常表达与胃癌风险相关性的研究
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131
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7
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2
作者: 梁琳琳 麦艾 周家圳 徐恩五 王进 杨巧媛
年/期：2022/3
被引：2
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中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究
文摘阅读
160
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37
被引
6
作者: 徐西林 何文斌 王莹 龚斐 卢光琇 林戈 谭跃球 杜娟
年/期：2022/3
被引：6
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四例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的串联质谱及基因变异分析
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112
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11
被引
2
作者: 洪冬洋 王彦云 孙云 马定远 张志蕾 程威 蒋涛
年/期：2022/3
被引：2
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两个Coffin-Siris综合征家系的 ARID1B基因变异分析
文摘阅读
119
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17
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作者: 项延包 万茹 李焕铮 徐晨阳 徐云芝 唐少华
年/期：2022/3
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