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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408071
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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染色体微阵列分析在脉络丛囊肿胎儿诊断中的应用
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4
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1
作者: 金克勤 张俊 徐夏苑 张丽萍 杨雁芬 沈双双
年/期：2022/12
被引：1
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超声心动图提示异常的胎儿的产前遗传学诊断
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8
被引
1
作者: 姜倩竹 原琳 于海华 杨岫岩 曹东华
年/期：2022/12
被引：1
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四例异戊酸血症患儿的 IVD基因变异分析
文摘阅读
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4
被引
2
作者: 谭建强 郑敏 蔡稔 曾婷 尹彪 杨金玲 韦拔 畅荣妮 蒋永江 袁德健 潘莉珍 黄丽华 宁海萍 韦江艳 陈大宇
年/期：2022/12
被引：2
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GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析
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11
被引
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作者: 汪在华 邵莹 李隽
年/期：2022/12
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原发性卵巢功能不全患者血清miRNA-146、OX-LDL和ROS的表达及临床意义
文摘阅读
59
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13
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0
作者: 刘彦慧 刘佳楠 熊符 孙妍 罗建华 何珮清 何凤屏
年/期：2022/11
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高通量测序技术在黎族地区地中海贫血检测中的运用
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64
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5
被引
0
作者: 胡俊杰 陈鑫苹 朱娟 徐卫华 李晓娟 符生苗
年/期：2022/11
被引：0
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三个 FKRP基因变异所致的肢带型肌营养不良2I型家系的临床表现及遗传学分析
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82
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3
被引
0
作者: 王光裕 徐玲 赵丹丹 焉传祝 林鹏飞
年/期：2022/11
被引：0
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CNV-seq联合qPCR对单一基因 NRXN1部分缺失的产前诊断
文摘阅读
67
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6
被引
0
作者: 王丽霞 时盼来 任化楠 薛淑媛 孔祥东
年/期：2022/11
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cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断
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103
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13
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0
作者: 李磊 夏艳洁 胡爽 程桂英 朱晓帆 刘杨 孔祥东
年/期：2022/10
被引：0
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NLRP7基因变异导致的3个复发性葡萄胎家系的分析
文摘阅读
109
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13
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作者: 沈鉴东 高彦 吴畏 刘金勇 孙雪萍 彭雅文 谢佳孜 汪道武 崔毓桂 刘嘉茵 刁飞扬
年/期：2022/10
被引：0
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