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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408071
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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四例Dubin-Johnson综合征患者的临床表型与遗传学分析
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作者: 吴庆华 马贝贝 杨赛赛 焦智慧 陈心 任淑敏 陈义兵 史惠蓉 孔祥东
年/期：2022/10
被引：0
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应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异
文摘阅读
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6
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作者: 时盼来 侯雅勤 陈铎 刘宁 焦智慧 冯银 孙阁阁 朱若男 孔祥东
年/期：2022/10
被引：0
下载：0
一例成骨不全家系致病变异的鉴定及胚胎植入前遗传学检测
文摘阅读
107
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12
被引
7
作者: 李闯 侯瑞 刘彩霞 李欢 李岭 吕远
年/期：2022/1
被引：7
下载：0
RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析
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132
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22
被引
1
作者: 王彦红 郑璇 王向蝶 张小慢 郭鹏波 刘磊 梅世月
年/期：2022/1
被引：1
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联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值
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119
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18
被引
7
作者: 庄倩梅 王耿 王元白 庄建龙 江矞颖 黄海龙 徐两蒲
年/期：2022/1
被引：7
下载：0
13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析
文摘阅读
137
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7
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19
被引
0
作者: 葛丽丽 张耀东 刘磊 郑璇 陈重芬 孔京慧
年/期：2021/9
被引：0
下载：7
THRβ基因p.Cys446Ser变异导致甲状腺激素抵抗综合征一家系
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119
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5
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21
被引
0
作者: 孙树果 丁元红 孔艳 王凡香
年/期：2021/9
被引：0
下载：5
等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态在植入前遗传学检测中的应用
文摘阅读
84
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2
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3
被引
0
作者: 黄秋香 刘芸 林春丽 陈智镖 刘智任 黄吴键 毛丽华 何凌云 王志红
年/期：2021/9
被引：0
下载：2
两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的 DNAH1基因变异分析
文摘阅读
102
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7
被引
1
作者: 冯科 万锋 夏彦清 杨科 曲晓伟 夏松 郭海彬 张翠莲 吴东
年/期：2021/9
被引：1
下载：0
22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析
文摘阅读
150
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5
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5
被引
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作者: 蔡美英 林娜 苏林涓 吴小青 谢晓蕊 李英 黄海龙 徐两蒲
年/期：2021/9
被引：0
下载：5
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