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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7833
被引量:
32516
下载量:
408071
基金论文量:
3424
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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一个眼皮肤白化病家系的 TYR基因变异研究
文摘阅读
107
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19
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2
作者: 张颖珍 靳彩虹 郭敏 李多福 柴连明 武洋 李东禄
年/期:2021/9
被引:2
下载:1
一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定
文摘阅读
116
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3
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4
被引
1
作者: 赵妍 赵艳辉 吕远 庞泓
年/期:2021/9
被引:1
下载:3
五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断
文摘阅读
84
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1
第三方链接
7
被引
0
作者: 王燕 陈雪美 薛会丽 陈灵基 陈梅环 黄海龙 何德钦 徐两蒲
年/期:2021/8
被引:0
下载:1
四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的 SEC23B基因变异分析
文摘阅读
83
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2
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5
被引
0
作者: 冯银 时盼来 刘宁 孔祥东
年/期:2021/8
被引:0
下载:2
一个常染色体显性遗传型地中海热家系的临床及遗传学分析
文摘阅读
81
下载
4
第三方链接
4
被引
1
作者: 李栋方 唐文婷 邱坤银 潘良武 李晓娟 吴若豪
年/期:2021/8
被引:1
下载:4
二例限制型心肌病患儿 TNNI3基因变异分析
文摘阅读
101
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5
第三方链接
15
被引
2
作者: 贾丽娟 陈元颖 郝婵娟 郭若兰 刘艳杰 李巍 郭俊 冯迎军
年/期:2021/8
被引:2
下载:5
一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及 SCN1A基因变异分析
文摘阅读
108
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3
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15
被引
5
作者: 孙绍霞 李晓玲 宋纪国 李玉芬 徐丽云 夏冰 华英 朱丽萍 王均林
年/期:2021/8
被引:5
下载:3
高通量测序技术在甲基丙二酸血症基因诊断中的应用及其局限性
文摘阅读
108
下载
3
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16
被引
3
作者: 苏利沙 胡爽 孔祥东
年/期:2021/8
被引:3
下载:3
一个Angelman综合征家系的临床表型及遗传学分析
文摘阅读
88
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7
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11
被引
0
作者: 姜薇 曹莉 余静 那晓雪 杨季云
年/期:2021/8
被引:0
下载:7
肾细胞癌患者血清miRNA-106a表达水平与临床病理特征和预后的关系
文摘阅读
84
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3
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8
被引
2
作者: 杨青彦 刘君毅 梁亚林 王长安 韩健乐 朱利涛 袁胜平 孙强 张红森
年/期:2021/7
被引:2
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