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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408071
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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两对多次发生胎儿畸形夫妻的遗传学分析
文摘阅读
74
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7
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6
被引
1
作者: 陶大昌 刘默涵 杨元 刘运强
年/期：2021/7
被引：1
下载：7
一个孤独症谱系障碍核心家系 KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析
文摘阅读
129
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6
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3
被引
8
作者: 黄延 焦建 张漫雪 司徒明镜 袁丹凤 吕鹏 李思迅 王卓 杨燕平 黄颐
年/期：2021/7
被引：8
下载：6
四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析
文摘阅读
114
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15
第三方链接
7
被引
0
作者: 林丽 谌飞 阳奇 易赏 覃再隆 张强 罗静思 高晓燕 何升
年/期：2021/7
被引：0
下载：15
一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测
文摘阅读
82
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6
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9
被引
0
作者: 亢鸿飞 赵凯慧 孔祥东
年/期：2021/7
被引：0
下载：6
miRNA-548m调控 SUMO1基因表达在胎儿唇腭裂的病因学研究
文摘阅读
115
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4
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6
被引
2
作者: 牛文彬 霍明珠 徐家伟 王芳 赵艳萍 史昊 刘益栋 孙莹璞
年/期：2021/7
被引：2
下载：4
FLNA基因新变异致结节状灰质异位并癫痫发作三例
文摘阅读
127
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4
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16
被引
1
作者: 曹咪 刘超 魏子涵 乔晓枝 邓艳春
年/期：2021/7
被引：1
下载：4
GnRH缺陷疾病致病基因 RNF216互作蛋白的筛选
文摘阅读
64
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0
第三方链接
2
被引
0
作者: 戴文婷 蒋最明 顾敏 朱勇 唐满玲 陈祥
年/期：2021/7
被引：0
下载：0
惠州地区及周边城市新生儿耳聋基因筛查的结果分析
文摘阅读
74
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0
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12
被引
4
作者: 曾云 卢炫廷 吴丽芳 郑焱
年/期：2021/12
被引：4
下载：0
七例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床及分子遗传学研究
文摘阅读
93
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0
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13
被引
3
作者: 董孝云 董慧茹 康文清 熊虹 许邦礼 林法涛 郑璇
年/期：2021/12
被引：3
下载：0
下调miR-488靶向促进Jag1表达抑制缺氧复氧心肌H9c2细胞损伤的机制研究
文摘阅读
75
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0
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7
被引
2
作者: 赵荫涛 裴小鑫 刘源 徐亚威 彭猛 杨海波
年/期：2021/12
被引：2
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