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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408071
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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MECP2重复综合征的临床表型及遗传学分析
文摘阅读
98
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10
被引
1
作者: 陈铎 王陆巡 侯雅勤 时盼来 秦贵军 孔祥东
年/期：2021/12
被引：1
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三例 FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析
文摘阅读
117
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17
被引
3
作者: 华冉 许晓燕 吴德 杨李 袁金晶 朱静
年/期：2021/12
被引：3
下载：0
19例22q11.2微重复的产前诊断及遗传咨询
文摘阅读
66
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0
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8
被引
1
作者: 崔玉 肖建平 赵丽 杨岚 唐叶 陶荷花 章恒
年/期：2021/12
被引：1
下载：0
HNF1A-AS1靶向miR-363-3p抑制IL-6诱导的血管瘤内皮细胞增殖、迁移和侵袭
文摘阅读
86
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1
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4
被引
1
作者: 徐文豪 陶盛能 朱小玉
年/期：2021/11
被引：1
下载：1
Gitelman综合征患儿基因变异的类型与骨代谢标志物及骨微结构的相关性
文摘阅读
80
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1
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3
被引
0
作者: 张明英 黄乐 吕玲 赵彦 钟莹 高龙
年/期：2021/11
被引：0
下载：1
一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的 BTK基因突变研究
文摘阅读
152
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0
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9
被引
0
作者: 韦晨曦 杨如镜 袁小庚 于世辉 秦建平 田新显 张暋
年/期：2021/11
被引：0
下载：0
两例 AGL基因复合杂合变异导致糖原累积症Ⅲ型患儿的遗传学分析
文摘阅读
69
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0
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4
被引
0
作者: 张猛 王昶 谢桢 吴成 龙云
年/期：2021/11
被引：0
下载：0
NHS基因新变异导致Nance-Horan综合征家系的遗传学研究
文摘阅读
66
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1
第三方链接
3
被引
0
作者: 陈晓伟 徐佩文 李杰 牛玉萍 康冉冉 高媛
年/期：2021/11
被引：0
下载：1
七个睑裂狭小综合征家系的表型及变异分析
文摘阅读
56
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1
第三方链接
1
被引
0
作者: 白周现 刘莉娜 孔祥东
年/期：2021/11
被引：0
下载：1
广西地区原发性肉碱缺乏症新生儿筛查代谢谱及基因变异分析
文摘阅读
100
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1
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7
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作者: 耿国兴 阳奇 范歆 林彩娟 吴柳霖 陈少科 罗静思
年/期：2021/11
被引：0
下载：1
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