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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7855
被引量：
32516
下载量：
408157
基金论文量：
3441
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用
文摘阅读
112
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10
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7
被引
4
作者: 代鹏 冯银 朱朝锋 孔祥东
年/期：2021/6
被引：4
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染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值
文摘阅读
108
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12
第三方链接
4
被引
0
作者: 卜秀芬 曾黎 李红玉 周世豪 胡兰萍 贺骏
年/期：2021/6
被引：0
下载：12
12例Gitelman综合征患儿的临床及 SLC12A3基因变异分析
文摘阅读
160
下载
12
第三方链接
7
被引
0
作者: 董倩 宋福英 李国红 杜牧 陈晓波
年/期：2021/6
被引：0
下载：12
2型糖尿病患者血浆microRNA差异表达及生物信息学分析
文摘阅读
125
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7
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35
被引
0
作者: 叶莺 刘小华 严延生
年/期：2021/6
被引：0
下载：7
唐氏综合征患者iPSCs基因组DNA甲基化异常模式的分析和验证
文摘阅读
72
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5
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4
被引
3
作者: 马文博 刘艳娜 颜景斌
年/期：2021/6
被引：3
下载：5
15年来中国单一中心杜氏/贝氏肌营养不良家系基因突变分析及治疗预期
文摘阅读
113
下载
11
第三方链接
12
被引
4
作者: 钟兴健 刘莉娜 孔祥东
年/期：2021/5
被引：4
下载：11
结节性硬化症家系 TSC1/TSC2基因变异的分析及产前诊断
文摘阅读
168
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22
第三方链接
22
被引
2
作者: 林锐 赵振华 刘莉娜 王聪慧 陈晨 刘宁 孟静静 孔祥东
年/期：2021/5
被引：2
下载：22
孕妇早、中期开展 FMR1基因突变筛查的意义及病例分析
文摘阅读
144
下载
6
第三方链接
10
被引
6
作者: 曹琴英 穆卫红 孙东兰 朱俊真 葛军 彭园园 张静
年/期：2021/5
被引：6
下载：6
两个亨廷顿病家系的基因诊断和产前诊断
文摘阅读
105
下载
6
第三方链接
14
被引
1
作者: 任依琳 代鹏 陈晨 段会坤 孔祥东
年/期：2021/5
被引：1
下载：6
杜氏肌营养不良新生儿筛查及诊断策略研究
文摘阅读
171
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22
第三方链接
52
被引
2
作者: 鲍幼维 潘小莉 潘婕文 潘澍青 庄丹燕 李海波 曹宗富
年/期：2021/5
被引：2
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