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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
372
下载量：
408023
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究
文摘阅读
43
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作者: 郑翠芳 孟颖颖 邓朝晖 刘静 闫钢风 黄瑛
年/期：2024/2
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中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析
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41
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9
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作者: 郭静 李鹏云 车佳 翟闪闪 田伟芳 李莹 张华 刘灵
年/期：2024/2
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肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究
文摘阅读
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1
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作者: 张洁心 陈灿 卫宇昂 陈林媛 邵鹏飞 徐华国
年/期：2024/2
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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的 IGHMBP2基因变异分析和产前诊断
文摘阅读
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作者: 李慧君 朱湘玉 杨滢 吴星 李洁
年/期：2024/2
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全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用
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39
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5
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作者: 张冰 杨科 张玉薇 娄桂予 祁娜 雷星星 王凤阳 康冰 廖世秀
年/期：2024/2
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SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析
文摘阅读
38
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11
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作者: 张新 邱世彦 杨莉 李玉芬 徐那 余西西
年/期：2024/2
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整联蛋白α4和细胞间黏附分子1基因多态性与克罗恩病发病风险及其临床病理特征的相关性
文摘阅读
38
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1
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0
作者: 张顶力 吴昊 邵晓晓 肖慧盈 蒋益
年/期：2024/2
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7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析
文摘阅读
38
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2
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作者: 时盼来 刘永超 侯雅勤 陈铎 孔祥东
年/期：2024/2
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HLA-B位点等位基因丢失一个家系的遗传学分析
文摘阅读
60
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1
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0
作者: 何柳媚 全湛柔 钟艳平 邹红岩
年/期：2024/1
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数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症携带者的应用评估
文摘阅读
63
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9
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作者: 闫有圣 陈芊如 张萌 王芳 王一鹏 陈昕雯 阴赪宏 郭永
年/期：2024/1
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