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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32144
下载量：
408017
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性
文摘阅读
61
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作者: 刘浩然 杨圣海 李佳一 谢华 陈晓丽
年/期：2024/1
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WNT1基因突变所致成骨不全症患者皮肤组织来源诱导多能干细胞系的建立
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作者: 杜松杰 管鑫 张美丽 赵秀丽 黄粤
年/期：2024/1
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西南地区人群 PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断
文摘阅读
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作者: 秦胜芳 叶梦玲 尹雁 王锦 汪雪雁 张卓 陈希敏 严梦珈 何玉霞 易丹英 邓琴
年/期：2024/1
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中国汉族人群 D13S317基因座的多态性及新的三带型等位基因序列的遗传学研究
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作者: 高素青 何柳媚 李桢 张胤鸣 邓志辉
年/期：2024/1
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甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿65例的临床及 MMACHC基因变异分析
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30
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作者: 陈重芬 张耀东 葛丽丽 刘磊 张小慢 梅世月 罗淑颖
年/期：2023/9
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FLT3基因的表达对于急性髓系白血病的调控作用初探
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9
被引
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作者: 唐思诗 周燕虹 周汶静 王念 应斌武 叶远馨
年/期：2023/9
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长沙地区352 449例新生儿多种遗传代谢病的筛查结果分析
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作者: 李霞 何玲 孙玉亭 黄旭镇 罗业超 厉玉姣 周世豪 曾宇东 贺骏
年/期：2023/9
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Loeys-Dietz综合征12例的临床特征及基因变异情况分析
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57
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0
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作者: 范佳祺 孙海瑞 王欣 武玉多 张思瑶 郝晓艳 韩建成 谷孝艳 张烨 孙琳 何怡华
年/期：2023/9
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SERAC1基因变异致MEGDEL综合征2例并文献回顾
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64
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2
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0
作者: 林晓霞 林希 严争 陈燕惠 陈珊
年/期：2023/9
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苯丁酸甘油酯治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例的初步研究
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作者: 周朵 商晓红 乔玉 程艺 余紫楠 黄新文
年/期：2023/9
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