内容标题
×
内容
绑定机构
扫描成功
请在APP上操作
打开万方数据APP，点击右上角"扫一扫"，扫描二维码即可将您登录的个人账号与机构账号绑定，绑定后您可在APP上享有机构权限，如需更换机构账号，可到个人中心解绑。
登录机构账号
登录 / 注册
登录 / 注册
机构登录
学习中心
个人中心
社区
退出
简
繁
学习中心
应用
会员
这是测试提示消息
首页
>
期刊导航
>
中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32516
下载量：
408052
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
文章浏览
特色栏目
统计分析
期刊简介
征稿启事
DOI服务
[{"name":"论著","count":1679,"id":1},{"name":"临床遗传学论著","count":1539,"id":2},{"name":"临床细胞遗传学","count":1510,"id":3},{"name":"Clinical Genetics","count":928,"id":4},{"name":"病例报告","count":798,"id":5},{"name":"Original Article","count":478,"id":6},{"name":"Original Articles","count":458,"id":7},{"name":"临床遗传学研究","count":286,"id":8},{"name":"综述","count":233,"id":9},{"name":"研究报告","count":175,"id":10},{"name":"遗传筛查","count":155,"id":11},{"name":"群体遗传学研究","count":148,"id":12},{"name":"技术与方法","count":107,"id":13},{"name":"家系报告","count":106,"id":14},{"name":"Population Genetics","count":103,"id":15},{"name":"Review","count":88,"id":16},{"name":"论著摘要","count":55,"id":17},{"name":"指南与共识","count":48,"id":18},{"name":"Reviews","count":47,"id":19},{"name":"论 著","count":46,"id":20},{"name":"无创产前检测专栏","count":39,"id":21},{"name":"Technologies and Methods","count":36,"id":22},{"name":"消息","count":28,"id":23},{"name":"ORIGINAL ARTICLES","count":20,"id":24},{"name":"神经遗传病专栏","count":18,"id":25},{"name":"生殖遗传学专栏","count":17,"id":26},{"name":"血液遗传学专栏","count":17,"id":27},{"name":"读者 ? 作者 ? 编者","count":16,"id":28},{"name":"临床遗传学论坛","count":15,"id":29},{"name":"国际动态","count":15,"id":30},{"name":"综 述","count":14,"id":31},{"name":"Clincial Genetic Articles","count":13,"id":32},{"name":"Originai Articles","count":12,"id":33},{"name":"消 息","count":12,"id":34},{"name":"Technology and Method","count":11,"id":35},{"name":"血液遗传学论著","count":11,"id":36},{"name":"Clincial Genetics","count":10,"id":37},{"name":"神经与精神遗传学论著","count":8,"id":38},{"name":"血液遗传病专栏","count":8,"id":39},{"name":"TECHNOLOGIES AND METHODS","count":7,"id":40},{"name":"经验介绍","count":7,"id":41},{"name":"实验研究","count":6,"id":42},{"name":"Population Genetic","count":5,"id":43},{"name":"群体遗传学论著","count":5,"id":44},{"name":"群体遗传研究","count":5,"id":45},{"name":"遗传代谢病专栏","count":5,"id":46},{"name":"Experimental Research","count":4,"id":47},{"name":"读者·作者·编者","count":4,"id":48},{"name":"遗传学研究进展","count":4,"id":49},{"name":"临床遗传学","count":3,"id":50},{"name":"实验报告","count":3,"id":51},{"name":"家系报道","count":3,"id":52},{"name":"病历报告","count":3,"id":53},{"name":"述评","count":3,"id":54},{"name":"Genetic Screening","count":2,"id":55},{"name":"Human Genetics","count":2,"id":56},{"name":"population Genetics","count":2,"id":57},{"name":"人类遗传学研究","count":2,"id":58},{"name":"实验室经验介绍","count":2,"id":59},{"name":"序","count":2,"id":60},{"name":"新技术介绍","count":2,"id":61},{"name":"美国医学遗传学与基因组学体系专辑","count":2,"id":62},{"name":"群体遗传学","count":2,"id":63},{"name":"群体遗体学研究","count":2,"id":64},{"name":"遗传筛选","count":2,"id":65},{"name":"Editorial","count":1,"id":66},{"name":"Genetic Epideilogy","count":1,"id":67},{"name":"Guidance and Consensus","count":1,"id":68},{"name":"Reproductive Genetics","count":1,"id":69},{"name":"中国人重要遗传病临床实践指南专辑","count":1,"id":70},{"name":"产前诊断","count":1,"id":71},{"name":"人类基因组论坛","count":1,"id":72},{"name":"会议记要","count":1,"id":73},{"name":"工作进展","count":1,"id":74},{"name":"生殖遗传学","count":1,"id":75},{"name":"简报","count":1,"id":76},{"name":"经验交流","count":1,"id":77},{"name":"规范与标准","count":1,"id":78},{"name":"讲座","count":1,"id":79},{"name":"遗传流行病学调查","count":1,"id":80}]
全部
近一年
近三年
近五年
查看更多栏目
<
1
/
1
>
排序：
年/期
被引
下载
批量选择
（已选择）
0
条
清除
导出
共有
1679
篇文献
题名
SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性
文摘阅读
63
下载
0
第三方链接
8
被引
0
作者: 刘浩然 杨圣海 李佳一 谢华 陈晓丽
年/期：2024/1
被引：0
下载：0
WNT1基因突变所致成骨不全症患者皮肤组织来源诱导多能干细胞系的建立
文摘阅读
65
下载
0
第三方链接
6
被引
0
作者: 杜松杰 管鑫 张美丽 赵秀丽 黄粤
年/期：2024/1
被引：0
下载：0
西南地区人群 PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断
文摘阅读
62
下载
0
第三方链接
8
被引
0
作者: 秦胜芳 叶梦玲 尹雁 王锦 汪雪雁 张卓 陈希敏 严梦珈 何玉霞 易丹英 邓琴
年/期：2024/1
被引：0
下载：0
中国汉族人群 D13S317基因座的多态性及新的三带型等位基因序列的遗传学研究
文摘阅读
73
下载
0
第三方链接
1
被引
0
作者: 高素青 何柳媚 李桢 张胤鸣 邓志辉
年/期：2024/1
被引：0
下载：0
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿65例的临床及 MMACHC基因变异分析
文摘阅读
93
下载
0
第三方链接
30
被引
0
作者: 陈重芬 张耀东 葛丽丽 刘磊 张小慢 梅世月 罗淑颖
年/期：2023/9
被引：0
下载：0
FLT3基因的表达对于急性髓系白血病的调控作用初探
文摘阅读
62
下载
0
第三方链接
9
被引
0
作者: 唐思诗 周燕虹 周汶静 王念 应斌武 叶远馨
年/期：2023/9
被引：0
下载：0
长沙地区352 449例新生儿多种遗传代谢病的筛查结果分析
文摘阅读
64
下载
0
第三方链接
0
被引
0
作者: 李霞 何玲 孙玉亭 黄旭镇 罗业超 厉玉姣 周世豪 曾宇东 贺骏
年/期：2023/9
被引：0
下载：0
Loeys-Dietz综合征12例的临床特征及基因变异情况分析
文摘阅读
57
下载
0
第三方链接
0
被引
0
作者: 范佳祺 孙海瑞 王欣 武玉多 张思瑶 郝晓艳 韩建成 谷孝艳 张烨 孙琳 何怡华
年/期：2023/9
被引：0
下载：0
SERAC1基因变异致MEGDEL综合征2例并文献回顾
文摘阅读
64
下载
0
第三方链接
2
被引
0
作者: 林晓霞 林希 严争 陈燕惠 陈珊
年/期：2023/9
被引：0
下载：0
苯丁酸甘油酯治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例的初步研究
文摘阅读
54
下载
0
第三方链接
3
被引
0
作者: 周朵 商晓红 乔玉 程艺 余紫楠 黄新文
年/期：2023/9
被引：0
下载：0
上一页
1
2
3
4
5
6
7
下一页
src='', frameborder='0',name='_blank', scrolling='no')
分享到微信朋友圈
打开微信，点击底部的“发现”，使用“扫一扫”即可将网页分享到我的朋友圈。
