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首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2024年09期
中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)CSTPCD(2024)北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：遗传与疾病
主办单位： 中华医学会
主编：张思仲
出版周期：月刊
语种：中文
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
影响因子：0.77
文献量：7935
被引量：32617
下载量：408439
基金论文量：3501
电话：028－85501165
邮政编码：100853
地址：成都市人民南路3段17号
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年份刊次
正式出版
202401期02期03期04期05期06期07期08期09期202301期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202201期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202101期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202001期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201901期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201801期02期03期04期05期06期201701期02期03期04期05期06期201601期02期03期04期05期06期201501期02期03期04期05期06期201401期02期03期04期05期06期201301期02期03期04期05期06期201201期02期03期04期05期06期201101期02期03期04期05期06期201001期02期03期04期05期06期200901期02期03期04期05期06期200801期02期03期04期05期06期200701期02期03期04期05期06期200601期02期03期04期05期06期200501期02期03期04期05期06期200401期02期03期04期05期06期200301期02期03期04期05期06期200201期02期03期04期05期06期200101期02期03期04期05期06期200001期02期03期04期05期06期199901期02期03期04期05期06期199801期02期03期04期05期06期
2024年09期
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临床遗传学论著

常染色体显性遗传成人多囊性肾病一个家系的遗传学分析及产前诊断

唐智华 郑春兰 王文文 何政霞 张婵丽 王艳 马骞 郭红军1072-1076

CNGA3基因变异致中国全色盲一个家系的遗传学分析并文献复习

刘颖文 张玉鑫 闫露露 解敏 李海波1077-1083

鳃裂眼面综合征一个家系的遗传学分析暨文献复习

李珂 孙恒青 郭煜 孙阁阁 段会坤 孔祥东 刘宁1084-1089

CASK基因移码变异致智力障碍伴小头畸形2例患儿的临床与遗传学分析

刘苏娟 王莹莹 黄后艳 徐萍 姜晔 周陶成1090-1095

BCL11A基因变异所致Dias-Logan综合征1例患儿的遗传学分析

李林飞 罗淑颖 张耀东 尚清 张万存 刘磊 张小慢 梅世月1096-1099

原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析

王陈 邱雪平 程亚婷 李博宇 张元珍 马建鸿 郑芳1100-1104

ADGRG1基因变异导致巨脑回畸形1例患儿的遗传学分析

宋传路 苏景玉1105-1109

18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析

丁哲 梅世月 章波 孔京慧 刘磊 张振华 王超杰 张耀东1110-1116

罕见的6p重复伴末端缺失综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

余艳红 卢建 李宏 高莹莹 叶夏 张谞卓 卢静钿 裘娟1117-1123
技术与方法

CNVPLUS ®-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用

杨婷婷 郭彩琴 方丹枫 刘怡 余永国1124-1130

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