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首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2025年02期
中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)CSTPCD(2024)北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：遗传与疾病
主办单位： 中华医学会
主编：张思仲
出版周期：月刊
语种：中文
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
影响因子：0.61
文献量：8046
被引量：33407
下载量：409577
基金论文量：3437
电话：028－85501165
邮政编码：100853
地址：成都市人民南路3段17号
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年份刊次
正式出版
202501期02期202401期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202301期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202201期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202101期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202001期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201901期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201801期02期03期04期05期06期201701期02期03期04期05期06期201601期02期03期04期05期06期201501期02期03期04期05期06期201401期02期03期04期05期06期201301期02期03期04期05期06期201201期02期03期04期05期06期201101期02期03期04期05期06期201001期02期03期04期05期06期200901期02期03期04期05期06期200801期02期03期04期05期06期200701期02期03期04期05期06期200601期02期03期04期05期06期200501期02期03期04期05期06期200401期02期03期04期05期06期200301期02期03期04期05期06期200201期02期03期04期05期06期200101期02期03期04期05期06期200001期02期03期04期05期06期199901期02期03期04期05期06期199801期02期03期04期05期06期
2025年02期
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临床遗传学论著

汉族毛囊角化病一个家系的临床表型及遗传学分析

张士德 姜淼 林榕 金佳慧 赵敬军206-211

复合杂合变异所致家族性高胆固醇血症2例患者的临床表现及遗传学分析

连想 李小燕 王可心 田春营 刘子兮 王喜福212-218

MID1基因无义变异介导的mRNA降解逃逸所致X连锁Opitz G/BBB综合征1例患儿的临床特征与遗传学分析

闫莹玉 贺莉 杨颖 王端 张海清 陈艳妮219-225

Bardet-Biedl综合征2例胎儿的产前表型及遗传学分析

张令怡 张志刚 王兴光 李艳艳226-231

ASAH1基因变异所致Farber病1例胎儿的遗传学分析

刘颖文 闫露露 张玉鑫 韩春晓 李海波232-237
神经遗传病专栏

HACE1基因复合杂合变异致痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓伴或不伴痫性发作1例患儿的临床及遗传学分析

陈政芳 宣小燕 赵晓科156-161

ATRX基因变异所致新生儿X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征1例临床特征与遗传学分析并文献复习

徐千雅 程欣茹 张姗姗 蔡奥捷 张茜162-169

TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿1例的临床表型和基因变异分析

李文霞 李雨珂 陈白云 李尉萌 张小慢 李林飞 尚清170-174

WDR62基因变异致原发性小头畸形1例

余丽华 王兴旺 刘玲 曾玉坤 齐一鸣 黄演林 丁红珂175-179
综述

转录组测序技术在遗传病诊断中的应用

安君 郭可欣 胡平238-243

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