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首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2024年01期
中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)CSTPCD(2023)北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：遗传与疾病
主办单位： 中华医学会
主编：张思仲
出版周期：月刊
语种：中文
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
影响因子：0.77
文献量：7833
被引量：32516
下载量：408071
基金论文量：3424
电话：028－85501165
邮政编码：100853
地址：成都市人民南路3段17号
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年份刊次
正式出版
202401期02期03期04期05期202301期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202201期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202101期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202001期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201901期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201801期02期03期04期05期06期201701期02期03期04期05期06期201601期02期03期04期05期06期201501期02期03期04期05期06期201401期02期03期04期05期06期201301期02期03期04期05期06期201201期02期03期04期05期06期201101期02期03期04期05期06期201001期02期03期04期05期06期200901期02期03期04期05期06期200801期02期03期04期05期06期200701期02期03期04期05期06期200601期02期03期04期05期06期200501期02期03期04期05期06期200401期02期03期04期05期06期200301期02期03期04期05期06期200201期02期03期04期05期06期200101期02期03期04期05期06期200001期02期03期04期05期06期199901期02期03期04期05期06期199801期02期03期04期05期06期
2024年01期
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临床细胞遗传学

48，XXX，＋18产前诊断1例

段思琪 刘宁 王鹤 岳发贵 罗丽丽126

46，X，inv(X)(p22.3p11.4)，t(10；15)(q22；q22)伴不良孕产史1例

柳宛辰 赵倩 王连 郝胜菊 王玉佩128
临床遗传学论著

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1个家系的报道并文献复习

蔡世岩 杨俊逸 王诗宇 陈红 赵文静 周笑颜 章印红59-66

ARID1B基因变异致Coffin-Siris综合征2例患儿的遗传学分析

李治 刘芳 万瑞华 吴园园 刘军67-74

CLN1型神经元蜡样脂褐质沉积症伴遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征1例患儿的分析

周凡 王建东 王瑶 李海英 苏宇 魏永威 王怀立75-80

KDM6A基因突变致歌舞伎综合征胎儿的1个三代家系的临床特征及遗传咨询

梁业琼 安宇81-85

HNRNPU基因变异致神经发育障碍患儿1例并文献回顾

尹雪 周俊 易海英 杨树杰 尹娜娜86-91

心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析

闫露露 曹娟 张玉鑫 李冬梅 刘颖文 杨香春 李海波92-95

以下肢活动后肌痛起病的结蛋白病患者1例的临床及遗传学研究

吴积宝 易继平 朱雯华 岳冬曰 陈斌96-100

复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析

邵敏杰 严智强 朱小辉 闫丽盈 乔杰101-105

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