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中华医学遗传学杂志
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2024年01期
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7855
被引量:
32516
下载量:
408157
基金论文量:
3441
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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技术与方法
Junior血型基因检测技术的建立与1例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型的鉴定
梁爽 莫春妍 刘笑阳 姬艳丽 梁延连 吴凡 罗广平 苏宇清
52-58
无创产前检测专栏
外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析
李照侠 段红蕾 刘威 朱瑞芳 李洁
1-7
NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析
肖艳华 王爱玲 李瑞 王建红 庞新丰 曾蓓 马宇飞 王恒 张楚 张品肖
8-13
无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用
王晶 汪雪雁 宋筱 左萍 秦胜芳 席娜 陈春
14-19
病例报告
CREBBP变异所致Rubinstein-Taybi综合征1例
刘慧娟 李燕 邹晓慧 吴琼 张婷 张莉
127-128
研究报告
伴t(3;4)(p10;p10)的4p缺失综合征患儿1例的遗传学分析
杨方美 赵向宇 李琳
120-122
综述
脊髓性肌萎缩病情监测生物标志物的研究进展
翦烨敏 吴丽文
106-112
遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展
王杰 刘雅贤 张丽春 赵立荣 刘小霞 王晓华
113-119
论著
数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症携带者的应用评估
闫有圣 陈芊如 张萌 王芳 王一鹏 陈昕雯 阴赪宏 郭永
20-24
SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性
刘浩然 杨圣海 李佳一 谢华 陈晓丽
25-31
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