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中华医学遗传学杂志
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2024年02期
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7833
被引量:
32516
下载量:
408052
基金论文量:
3424
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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临床遗传学论著
TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析
赵娟 徐那 李玉芬 杨莉 邱世彦 朱丽萍 孙学梅
187-192
Al Kaissi综合征1例患儿的基因变异分析及文献复习
孙阁阁 赵干业 胡爽 任化楠 王莉 刘莉娜 孔祥东
193-198
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析
吴雪 付东霞 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴
199-204
SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析
顾雷雷 刘威 朱湘玉 李洁
205-208
SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析
李素丽 于志丹 周方 王欢 王跃生 梅世月 李小芹
209-214
成年起病的球形细胞脑白质营养不良1例患者的遗传学分析
梁文文 朱舟 方永康
215-220
TMEM67基因变异所致Meckel综合征1例胎儿的遗传学分析
唐慧 宋小艳 翁欣 刘敏娟 赵楠楠
221-224
ASPA基因变异所致Canavan病1例患儿的临床及遗传学分析
牛莎莎 马燕燕 律玉强 辛红美 王东 王艳欣 杨亚楠 李子龙 刘毅 盖中涛
225-229
Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析
闫露露 田丽蕴 张玉鑫 刘颖文 曹娟 李冬梅 邹竞慧 李海波
230-233
MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析
谢波波 范歆 魏贤达 桂宝恒 韦小娇 马云婷 俸诗瀚 陈玉君
234-238
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