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中华医学遗传学杂志
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2024年05期
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7833
被引量:
32516
下载量:
408052
基金论文量:
3424
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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临床遗传学论著
FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析
陈弘大 李闪 高劲松 崔歌平 杨涛 赵秀丽
606-611
16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
蔺朋武 冯暄 郝胜菊 贾春暘 潘海瑞 张钏 惠玲 张庆华
612-616
母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断
赵晶晶 高晶珍 赵向宇 李琳
617-621
18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
张艳 曾丽娜 林荔 董娴 林堃 陈煌辉
622-625
Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析
张元霞 许珍珍 赵向宇 李琳
626-631
生殖遗传学专栏
西南地区4 278例男性不育患者Y染色体微缺失及核型异常的发生率及特征
刘莎 鲜泱 李福平
513-518
罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导
易朵 袁诗敏 胡亮 龚斐 罗克莉 胡浩 谭跃球 卢光琇 林戈 程德华
519-525
Rett综合征一个家系的胚胎植入前遗传学检测
段思琪 岳发贵 杨潇 刘睿智 何晶
526-532
病例报告
罕见嵌合型2-三体综合征1例的遗传学分析及产前诊断
琚端 李晓洲 苗苗 史云芳 董海伟 孟凡荣 王秀艳 张颖
632-633
产前诊断int22h1/int22h2介导的Xq28重复综合征1例
赵燕飞 吴轲
634-635
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